Bagaimana supaya tahu anak kita Achondroplasia?

Pertama kali saya tahu anak saya, Alta namanya mengidap Achondroplasia ketika dia berumur 8 bulan.
Saya berkonsultasi dengan seorang dokter endokrin di Jakarta Selatan, dia menyarankan untuk dilakukan bone survey ke RS Cipto Mangunkusumo Jakarta (RSCM) untuk memastikan dugaannya.

Tentang bone survey, bone survey atau gampangnya adalah foto tulang. Prosedur yang dilakukan adalah mengambil foto rontgen dari pasien, semua seluruh tubuhnya. Mulai dari tangan kanan kiri, kaki, badan sampai kepala.
Tes ini bisa dilakukan di RSCM dengan biaya 800.000 (tahun 2008)
Sebenarnya tidak memakan waktu lama tetapi karena alta masih 8 bulan ketika itu jadi kita banyak menghabiskan waktu untuk menenangkan tangisannya.
Bagian RSCM tepatnya aku sudah agak lupa tetapi posisinya dekat dengan RSCM yang bagian anak – anak, sederet lurus dengan FK UI bagian kedokteran anak.
Hasilnya, yup…. Alta mengidap Achondroplasia

Mengingat bone survey adalah foto tulang jadi dari situ dapat diketahui kondisi tulangnya
Cuma bisa saja kondisi tulang tersebut tidak untuk Achondroplasia tapi bisa kelainan tulang lainnya.
Untuk memastikannya dibutuhkan tes DNA, karena Achondroplasia merupakan kelainan genetic artinya ada susunan DNAnya yang berbeda dengan orang kebanyakkan.

Tes DNA bisa dilakukan di Lembaga Eijkman, Lembaga Eijkman terletak di samping RSCM. Jadi dari RSCM masuknya dari pintu yang menuju UGD trus belok ke kiri, depan parker motor. Prosedur tes DNA, Cuma diambil darahnya trus dianalisa di laboratorium, 2 minggu paling lama hasil bisa diambil. Biayanya 1.250.000 (tahun 2008), cukup mahal juga….
Hasil tes DNA, Alta mengidap Achondroplasia

So, welcome to real world… Alta sudah dipastikan Achondroplasia.
Trus sekarang bagaimana??
Yang pasti adalah bagaimana kita bisa memaksimalkan semua potensinya dan melakukan sebisanya mungkin yang terbaik untuk perkembangan Alta.
Don’t worry Gusti Mberkahi…..

By the way, jika semua tahapan di atas dirasakan terlalu mahal, maka berikut adalah langkah pertama supaya kita tahu ada kelainan secara dini :
1. coba perhatikan pada jari – jari tangan anak anda, apakah pendek dan berkesan gemuk?
2. Kemudian tulang lengan atasnya bagaimana? Apakah pendek?
3. Tulang paha atasnya bagaimana? Apakah terlihat lebih pendek dibandingkan dengan tulang paha bawahnya?
4. Lalu kepalanya, coba ukur lingkar kepalanya, apakah ukurannya lebih besar dibanding dengan anak seusianya?
Jika jawaban dari semua pertanyaan tersebut adalah YA. Barangkali anda perlu konsultasi dengan dokter anak spesialis endokrin. Kalo berminat, saya punya contact dokter anak spesialis endokrin di Jakarta, beserta tempat prakteknya di Jakarta. Kirim aja ke email saya aku.bahagia@yahoo.com Nanti kita bisa diskusikan tempat praktek terdekat dan yang paling efisien dari segi biaya juga.

Kalo dokter tersebut menyarankan untuk bone survey, lakukan aja di RSCM. Anda bisa menggunakan ASKES untuk pegawai negeri dan GASKIN untuk keluarga yang kurang mampu. Sehingga biayanya bisa kurang dari 800.000.
Sayangnya untuk tes DNA, tidak bisa dengan ASKES dan GASKIN, tapi sebenarnya hasil bone survey sudah menyatakan sekitar 60%.....