Apa yang kita lakukan setelah tahu anak kita Achondroplasia?

Begitu tahu anak anda mengidap Achondroplasia, langkah yang dilakukan pertama adalah konsultasi dengan dokter anak spesialis saraf atau istilah kerennya neurolog anak.
Kenapa? Karena anak dengan Achondroplasia hanya mempunyai kelainan tulang sedangkan centralnya atau otaknya dan kecerdasannya normal.
Karena ada kelainan tulang membuat perkembangan motorisnya mengalami keterlambatan, inilah yang harus kita konsultasikan dengan neurolog.
Hanya saja, biaya konsultasi dengan neurolog cukup mahal, untuk satu kali konsultasi dibutuhkan sekitar 200 – 250 ribu….
Neurolog akan memberikan suplemen untuk perkembangan otaknya, selain itu neurolog mengetahui bagian mana yang lemah dan terapi apa yang tepat untuk memperbaiki yang lemah itu.
Selain neurolog, harus juga konsultasi dengan dokter rehab medik. Dokter tersebut mengetahui terapi seperti apa yang dibutuhkan oleh anak Achondroplasia yang umumnya mengalami keterlambatan milestones motorisnya. Dokter rehab medik akan menganjurkan untuk mengikuti terapi fisioterapi rutin apabila dirasa dibutuhkan. Hanya saja biaya konsultasi untuk dokter ini lumayan juga sekitar 200 – 250 ribu setiap kali konsultasi.

Langkah – langkah diatas sangat baik untuk diikuti tetapi mengingat dibutuhkan dukungan dana yang memadai, mungkin bisa diambil shortcutnya yaitu langsung ke bagian rehab medik RSCM. Di situ bisa pakai ASKES atau pun GASKIN. Sebelum terapi dilakukan, biasanya konsultasi dengan dokter terlebih dahulu, saya kurang tahu berapa biaya pastinya tetapi gak lebih dari 60.000.
Kekurangannya kalo konsultasi di situ adalah harus punya cadangan kesabaran dan waktu yang banyak hehehe pasien di situ buanyak sekali jadi kudu sabar mengantri.
Good newsnya kalo menunggu di situ, kita bisa banyak berkenalan dengan sesama orang tua yang memiliki anak yang “special” jadi lewat obrolan – obrolan ringan sambil menunggu giliran, kita bisa saling menguatkan…

Saya pribadi sebenarnya bukan pasien RSCM, jaraknya terlalu jauh dari rumah saya dan saya gak punya banyak waktu luang pada jam kerja. Terlalu sering membolos, saya juga gak enak dengan atasan saya….
Tetapi sesekali saya sempat datang ke situ, duduk diantara antrian panjang dengan berbagai kondisi anak yang “special”
And guess what??? Lewat obrolan – obrolan ringan, lewat pemandangan yang saya nikmati selama proses mengantri, membuat saya merasa lebih bersyukur…..
Kondisi Alta rasanya gak seberapa dengan anak – anak yang mengantri di situ,
Semangat yang saya punya rasanya Cuma sepethil dibanding semangat para orang tua yang mengantri di situ
Mereka rata – rata datang dengan kondisi ekonomi yang pas – pasan tapi semangat hidup, kesabaran, optimisme yang kaya raya…
Itulah yang dibutuhkan oleh anak – anak “special”, orang tua yang HEBAT….

Bagaimana supaya tahu anak kita Achondroplasia?

Pertama kali saya tahu anak saya, Alta namanya mengidap Achondroplasia ketika dia berumur 8 bulan.
Saya berkonsultasi dengan seorang dokter endokrin di Jakarta Selatan, dia menyarankan untuk dilakukan bone survey ke RS Cipto Mangunkusumo Jakarta (RSCM) untuk memastikan dugaannya.

Tentang bone survey, bone survey atau gampangnya adalah foto tulang. Prosedur yang dilakukan adalah mengambil foto rontgen dari pasien, semua seluruh tubuhnya. Mulai dari tangan kanan kiri, kaki, badan sampai kepala.
Tes ini bisa dilakukan di RSCM dengan biaya 800.000 (tahun 2008)
Sebenarnya tidak memakan waktu lama tetapi karena alta masih 8 bulan ketika itu jadi kita banyak menghabiskan waktu untuk menenangkan tangisannya.
Bagian RSCM tepatnya aku sudah agak lupa tetapi posisinya dekat dengan RSCM yang bagian anak – anak, sederet lurus dengan FK UI bagian kedokteran anak.
Hasilnya, yup…. Alta mengidap Achondroplasia

Mengingat bone survey adalah foto tulang jadi dari situ dapat diketahui kondisi tulangnya
Cuma bisa saja kondisi tulang tersebut tidak untuk Achondroplasia tapi bisa kelainan tulang lainnya.
Untuk memastikannya dibutuhkan tes DNA, karena Achondroplasia merupakan kelainan genetic artinya ada susunan DNAnya yang berbeda dengan orang kebanyakkan.

Tes DNA bisa dilakukan di Lembaga Eijkman, Lembaga Eijkman terletak di samping RSCM. Jadi dari RSCM masuknya dari pintu yang menuju UGD trus belok ke kiri, depan parker motor. Prosedur tes DNA, Cuma diambil darahnya trus dianalisa di laboratorium, 2 minggu paling lama hasil bisa diambil. Biayanya 1.250.000 (tahun 2008), cukup mahal juga….
Hasil tes DNA, Alta mengidap Achondroplasia

So, welcome to real world… Alta sudah dipastikan Achondroplasia.
Trus sekarang bagaimana??
Yang pasti adalah bagaimana kita bisa memaksimalkan semua potensinya dan melakukan sebisanya mungkin yang terbaik untuk perkembangan Alta.
Don’t worry Gusti Mberkahi…..

By the way, jika semua tahapan di atas dirasakan terlalu mahal, maka berikut adalah langkah pertama supaya kita tahu ada kelainan secara dini :
1. coba perhatikan pada jari – jari tangan anak anda, apakah pendek dan berkesan gemuk?
2. Kemudian tulang lengan atasnya bagaimana? Apakah pendek?
3. Tulang paha atasnya bagaimana? Apakah terlihat lebih pendek dibandingkan dengan tulang paha bawahnya?
4. Lalu kepalanya, coba ukur lingkar kepalanya, apakah ukurannya lebih besar dibanding dengan anak seusianya?
Jika jawaban dari semua pertanyaan tersebut adalah YA. Barangkali anda perlu konsultasi dengan dokter anak spesialis endokrin. Kalo berminat, saya punya contact dokter anak spesialis endokrin di Jakarta, beserta tempat prakteknya di Jakarta. Kirim aja ke email saya aku.bahagia@yahoo.com Nanti kita bisa diskusikan tempat praktek terdekat dan yang paling efisien dari segi biaya juga.

Kalo dokter tersebut menyarankan untuk bone survey, lakukan aja di RSCM. Anda bisa menggunakan ASKES untuk pegawai negeri dan GASKIN untuk keluarga yang kurang mampu. Sehingga biayanya bisa kurang dari 800.000.
Sayangnya untuk tes DNA, tidak bisa dengan ASKES dan GASKIN, tapi sebenarnya hasil bone survey sudah menyatakan sekitar 60%.....

Anakku mengidap Achondroplasia

Achondroplasia adalah kelainan genetic yang menyebabkan pertumbuhan tulangnya terhambat sehingga dia memiliki tinggi badan yang lebih kecil dibanding dengan anak seusianya, atau dengan kata lain dia akan cebol.

Di negara lain seperti Amerika, mereka memiliki organisasi sendiri yaitu Little People of America {LPA} tapi di Indonesia, kita belum memiliki organisasi serupa.
Melalui tulisan ini, saya berharap siapa saja yang memiliki masalah yang serupa dengan saya dapat saling berbagi informasi, saling menguatkan dan yang paling penting adalah kita tahu bahwa KITA TIDAK SENDIRI….
Menjadi orang tua dari anak Achondroplasia adalah hal yang tidak mudah. Banyak terapi, banyak tindakan yang harus kita lakukan, banyak hal yang harus kita waspadai sehingga kita pun bisa menyiapkan untuk hal yang terburuk. Itulah kenapa, kita butuh saling mendukung…

Buat siapa saja yang berkenan untuk berbagi pengalaman, silakan kami mengundang anda untuk menulis di blog ini atau dapat melalui japri ke email aku.bahagia@yahoo.com Jika anda ingin identitas anda dirahasiakan, kami akan menjaga kepercayaan anda…